杨永峰等11位委员：

你们提出的“关于保障疑难和罕见病患者权益建议”的提案收悉，经商省卫生健康委员会，现答复如下：

近年来，随着医疗技术的飞速发展以及医学知识的广泛普及，社会各界对罕见病的认识逐步深入。你们的提案很有前瞻性，也是医疗保障部门一直想破题的方向。但是罕见病的保障是一个复杂问题，涉及诊断筛查、规范治疗、药品研发、费用保障等多个方面，罕见病病种繁多、治疗手段有限、治疗费用高、社会认知尚不足，需要加强政策研究，统筹推进，综合施策。

一、关于扩大医保门诊慢性病覆盖范围

目前，基本医疗保险门诊慢性病保障病种范围主要由各地根据基金支付能力、慢性病发病率及诊疗管理水平等情况，因地制宜制定门诊慢性病医保政策。你们提到的几种疾病都比较罕见，除肝豆状核变性纳入徐州市、常熟市、如皋市的门诊慢性病或特殊病外，原发性胆汁性胆管炎等疾病目前不在各地基本医保门诊慢性病范围。但是基本医疗保险不排除任何一种疾病，并实行药品目录、诊疗项目和医疗服务设施“三个目录”管理，只要在疾病治疗过程中用到的检验检查、手术项目以及治疗药品在目录范围，就可以享受相应医保待遇。如你们提到的进行性家族性肝内胆汁淤积症，治疗指南中实验室检查、影像学检查、病理学检查、外科手术、肝移植以及熊去氧胆酸、考来烯胺等药品都在基本医保支付范围，可以按规定支付。

二、关于取消异地就医转诊限制

近年来，国家和省推进建立基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动的分级诊疗制度。国务院办公厅《关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》（国办发〔2015〕70号）及我省《关于推进分级诊疗制度建设的实施意见》（苏医改发〔2015〕4号）均明确，力争县（市）域内就诊率提高到90%左右，这是卫生健康部门的一个总体性的要求，其目的是促进群众基层就医诊疗和分级诊疗制度的落实。对各级医疗保障部门而言，近几年持续推进异地就医直接结算，以简化备案手续、拓展在线备案渠道等为抓手，全面取消跨省异地就医直接结算备案到医疗机构，直接备案到就医地市或省份，积极推广手机应用程序（APP）、网上办事大厅、微信微业务等线上备案方式，实现“不见面”备案服务，方便参保人员享受便捷的医保服务。

三、关于建设省级疑难和罕见病治疗药物保障平台

目前，省公共资源交易中心建立了医疗机构药品（耗材）网上集中采购与监管平台，所有公立医疗机构可以通过该平台采购药品。下一步，医疗保障部门将进一步完善药品集中采购机制，根据罕见病用药监测预警情况，对临床必需的短缺药品，及时组织开展采购工作，对不履行合同规定的配送供货企业加强约谈，保障临床药品供应。

四、关于建设一批罕见病诊治中心和加强罕见病研究

省卫生健康委高度重视罕见病诊疗水平的提升。一是今年3月，印发了《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》，公布了19家省罕见病诊疗协作网医院，并明确东部战区总医院作为牵头医院，初步建立了我省罕见病诊疗分工协作体系。要求协作网医院及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药目录，按要求做好药品短缺预警和信息报告，并通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，保障罕见病患者用药权益。二是与上海、浙江、安徽签订协议，加强长三角罕见病试验诊断协作中心合作，不断提高罕见病诊断和治疗水平。三是持续做好临床重点专科评审工作，加强临床专科能力建设。2018年，对重大疾病防治等8个重点领域的165个医学课题进行立项，评出280个医学新技术引进获奖项目，为提高疑难罕见病诊疗水平打下了很好的基础。目前，省人民医院与南京医科大学联合建立了“南京医科大学罕见代谢性疾病研究中心”，成立了江苏省内分泌代谢专家为主体的全国性临床罕见代谢并分会医生联盟，省罕见病分会也在积极筹备过程中。下一步，省卫生健康委还将进一步完善罕见病诊疗协作机制，依托省级牵头医院尽快建立省级罕见病诊疗协作专家组，集中人才和技术优势加强罕见病患者的全过程管理，并在罕见病诊疗信息共享、联动检测方面加强与上海等兄弟省市的合作，继续加强专科能力建设，积极创建国家医学中心和国家区域医疗中心，不断提升我省罕见病诊疗研究水平，为罕见病患者提供高水平的医疗服务保障。

“探索建立罕见病保障机制”今年已列入了省政府十大主要任务百项重点工作。省医疗保障局积极准备，在调研省内外经验做法的基础上，已起草了相关文件，下一步还将会同相关部门认真研究，探索建立我省罕见病等重特大疾病保障机制。

非常感谢您对医疗保障工作的关心和支持！

                    江苏省医疗保障局     

                                  2019年6月26日