王樱代表：

您提出的“关于建立罕见病专项保障，优先保障儿童罕见病患者等重点人群的基本医疗权益”的建议收悉，经商省卫生健康委员会、省药品监督管理局，现答复如下：

罕见病，特别是高费用罕见病患者的用药保障是当前突出的普遍性难题，也是一个系统性难题。目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中，同时，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物，如您建议中提到的用于戈谢病、庞贝病、以及脊髓性肌萎缩症患者的用药，尚未能纳入国家基本医疗保险药品目录，患者家庭确实无力承担，患者的用药保障问题亟需建立制度性机制来保障。省卫生健康委员会高度重视罕见病诊疗工作，2019年以来先后印发《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》及《江苏省罕见病药品供应保障方案》等文件，建立了罕见病诊疗协作网，在全国成立了首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。省药品监督管理局积极贯彻落实国家相关政策，加强对省内医药产业集聚区、重大创新项目的政策指导，不断优化工作流程，积极与国家药品监督管理局联合开展药品注册核查工作，为相关罕见病药品早日上市创造条件。

为降低罕见病用药费用，提高患者用药可及性，省医疗保障局自成立以来，坚持问题导向，将“探索建立罕见病用药保障机制”作为一项重要工作任务加以推进，到医疗机构等单位进行调研，对罕见病保障的资金来源、超级罕见病种类及患者人数等多次研究论证。去年2月25日，中共中央 国务院印发了《关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发〔2020〕5号），明确提出了“探索罕见病用药保障机制”。我们先后2次到浙江省调研交流，并结合我省实际，报经省人民政府同意，于2020年12月，联合省财政厅、省卫生健康委员会印发了《关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》（苏医保发〔2020〕120号）。明确了五项措施。一是在保障对象上，将“首次确诊时，已获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员；年龄不满5周岁、具有江苏省户籍，且其生父母一方获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员”纳入保障对象。二是在资金筹集上，按照“以收定支、收支平衡，尽力而为、量力而行、循序渐进”的原则，实行省级统筹、省级统收统支，纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。罕见病用药保障资金，暂按每年每人2元标准筹集。三是在保障范围的确定上，明确省医疗保障局按照“专家论证、价格谈判”的原则，结合我省经济社会发展水平、罕见病保障资金筹集和罕见病发病诊治水平等情况，以及罕见病用药保障专家委员会提出的罕见病用药保障范围的建议，组织开展罕见病用药价格及总额控制的协商谈判，谈判成功的药品，纳入罕见病用药保障资金支付范围，并建立动态调整机制。四是在待遇水平上，药品费用实行分段报销，费用越高，报销比例越高。参保患者在罕见病用药保障机制定点治疗机构治疗规定的罕见病保障病种，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的罕见病用药保障范围内的药品费用，对谈判成功的药品，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例：30万元及以下，支付比例为80%；30—70万元（含70万元），支付比例为85%；70万元以上费用，支付比例为90%。同时，建立健全罕见病用药保障、医疗救助、商业补充医疗保险、医疗互助、慈善捐赠等多层次的罕见病用药保障机制。五是在管理服务上，由指定诊断医疗机构诊断备案、定点治疗机构实行定点治疗、省级医保经办机构统一经办服务。罕见病保障药品不纳入医疗机构药占比、均次费用考核。参保患者只需支付个人自付部分，应由罕见病用药保障资金支出的费用，由省级医保经办机构与定点治疗机构直接结算。

今年省政府将这项工作列为“我为群众办实事”实践活动实事项目，我们制定实施方案，抓紧落地执行。一是会同财政部门先后出台了《江苏省罕见病用药保障资金缴拨管理暂行办法》《关于上解罕见病用药保障资金的通知》，建立了资金池。二是召开罕见病用药保障专家委员会，经专家论证程序，提出罕见病用药保障范围的建议。三是对罕见病用药保障范围的建议药品，进行第一批罕见病用药价格谈判。谈判成功的有6个药品（涉及5个罕见病病种），包括您建议中提到的戈谢病、庞贝病、脊髓性肌萎缩症的治疗药品，此外还有法布雷病、黏多糖IVA型的治疗药品。四是目前正会同卫生健康部门确定罕见病用药保障指定诊断医院和定点治疗医院。同时，我们正启动建设统一的信息系统。可以说，目前罕见病用药保障工作已取得阶段性成效，相关罕见病患者近期就可以享受相应待遇。下一步，我们将继续协调推进罕见病用药保障机制落地落实，同时对罕见病用药保障机制运行情况进行评估改进，切实缓解罕见病患者高额医疗费用负担，进一步完善多层次医疗保障体系，全力维护人民群众身体健康。

感谢您一直以来对医疗保障工作的关心和支持！

                            江苏省医疗保障局             

                             2021年6月28日